Có nên làm xét nghiệm NIPT không và có cần làm thêm Triple Test?

NIPT và Triple Test đều là những phương pháp sàng lọc trước sinh được sử dụng để đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi. Tuy nhiên, hai xét nghiệm có nguyên lý, thời điểm thực hiện và độ chính xác khác nhau. Điều này khiến nhiều thai phụ băn khoăn có nên làm xét nghiệm NIPT không nếu đã thực hiện Triple Test hoặc liệu có cần làm cả hai để tăng độ tin cậy. Lựa chọn phù hợp phụ thuộc vào kết quả sàng lọc trước đó, tuổi thai và những yếu tố nguy cơ của từng trường hợp.

Xét nghiệm NIPT và Triple Test có gì khác nhau?

NIPT và Triple Test đều nhằm đánh giá nguy cơ một số bất thường ở thai nhi, nhưng không sử dụng cùng loại chỉ số để phân tích. Sự khác biệt này ảnh hưởng đến độ chính xác và cách diễn giải kết quả.

Nguyên lý và mẫu xét nghiệm

NIPT phân tích DNA tự do có nguồn gốc nhau thai trong máu mẹ. Công nghệ xét nghiệm giúp nhận biết những thay đổi về số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể nằm trong phạm vi khảo sát.

Triple Test là xét nghiệm máu mẹ, định lượng ba chất gồm AFP, hCG và estriol không liên hợp (uE3). Kết quả được kết hợp với tuổi thai và một số thông tin của mẹ để ước tính nguy cơ. Như vậy, NIPT phân tích vật liệu di truyền, còn Triple Test dựa trên nồng độ các chất sinh hóa trong máu.

Thời điểm thực hiện

NIPT thường có thể thực hiện từ tuần thai thứ 10. Đây là thời điểm nhiều hệ thống xét nghiệm có thể thu nhận đủ lượng DNA có nguồn gốc nhau thai để phân tích.

Triple Test thường được thực hiện trong quý II, phổ biến khoảng tuần 15 – 20, tùy hướng dẫn và quy trình của cơ sở y tế. Sự khác biệt về thời điểm khiến NIPT có ưu thế cung cấp thông tin nguy cơ nhiễm sắc thể sớm hơn.

➡️➡️➡️Click ngay để biết thêm thông tin: mẹ bầu có nên làm xét nghiệm nipt không

Phạm vi sàng lọc và độ chính xác

NIPT có độ nhạy và độ đặc hiệu cao đối với hội chứng Down, Edwards và Patau. Một số gói còn khảo sát bất thường nhiễm sắc thể giới tính hoặc những bất thường khác. Triple Test chủ yếu ước tính nguy cơ hội chứng Down, Trisomy 18 và hỗ trợ sàng lọc dị tật ống thần kinh hở thông qua chỉ số AFP.

Đối với các hội chứng lệch bội thường gặp, NIPT có hiệu quả sàng lọc cao hơn và tỷ lệ dương tính giả thấp hơn Triple Test. Tuy nhiên, NIPT thông thường không thay thế đánh giá nguy cơ dị tật ống thần kinh hở bằng AFP hoặc siêu âm.

Những hạn chế của từng phương pháp

Cả NIPT và Triple Test đều là xét nghiệm sàng lọc. Kết quả nguy cơ cao không đủ để xác định thai nhi mắc bệnh.

Triple Test có tỷ lệ dương tính giả cao hơn và chịu ảnh hưởng bởi nhiều yếu tố như tuổi thai, cân nặng mẹ hoặc đa thai. Trong khi đó, NIPT có thể bị ảnh hưởng bởi tỷ lệ DNA thai thấp, thai tiêu biến hoặc sự khác biệt di truyền giữa nhau thai và thai nhi. Vì vậy, mỗi phương pháp cần được lựa chọn và diễn giải đúng mục đích.

NIPT và Triple Test có nguyên lý phân tích và phạm vi sàng lọc khác nhau

Có nên làm xét nghiệm NIPT không nếu đã thực hiện Triple Test?

Việc thực hiện NIPT sau Triple Test phụ thuộc chủ yếu vào kết quả sàng lọc ban đầu. Không phải thai phụ nào đã làm Triple Test cũng cần tiếp tục NIPT.

Trường hợp Triple Test cho kết quả nguy cơ thấp

Nếu Triple Test cho kết quả nguy cơ thấp và siêu âm không phát hiện bất thường, thai phụ có thể tiếp tục theo dõi theo lịch khám thai. NIPT vẫn có thể được cân nhắc nếu bạn muốn sử dụng phương pháp có độ chính xác cao hơn đối với một số hội chứng lệch bội. Tuy nhiên, cần hiểu rằng thực hiện nhiều xét nghiệm sàng lọc độc lập cho cùng mục tiêu có thể làm tăng nguy cơ nhận kết quả không thống nhất. Bác sĩ sẽ tư vấn lợi ích thực tế của xét nghiệm bổ sung trước khi bạn quyết định.

Trường hợp Triple Test cho kết quả nguy cơ cao

Khi Triple Test cho thấy nguy cơ cao, thai phụ cần được tư vấn về những lựa chọn tiếp theo. NIPT có thể là một phương pháp sàng lọc bổ sung trong một số trường hợp, đặc biệt khi chưa có bất thường cấu trúc trên siêu âm.

Tuy nhiên, NIPT không xác nhận chắc chắn tình trạng nhiễm sắc thể của thai nhi. Nếu cần kết luận chẩn đoán, bác sĩ có thể đề nghị chọc ối và thực hiện xét nghiệm di truyền phù hợp. Việc lựa chọn phụ thuộc vào mức độ nguy cơ, tuổi thai và nguyện vọng của thai phụ.

Trường hợp siêu âm phát hiện bất thường

Nếu siêu âm cho thấy dị tật cấu trúc, xét nghiệm chẩn đoán có thể phù hợp hơn so với tiếp tục thực hiện NIPT. Chẳng hạn, thai nhi có bất thường tim, não hoặc nhiều cơ quan có thể cần đánh giá di truyền chuyên sâu. NIPT nguy cơ thấp không đủ để loại trừ những nguyên nhân di truyền liên quan. Vì vậy, không nên trì hoãn xét nghiệm chẩn đoán chỉ để thực hiện thêm một bước sàng lọc.

Làm NIPT rồi có cần thực hiện thêm Triple Test không?

Nếu đã thực hiện NIPT và nhận kết quả nguy cơ thấp đối với các hội chứng lệch bội thường gặp, thai phụ thường không cần làm thêm Triple Test chỉ để sàng lọc lại cùng nhóm bất thường. Thực hiện đồng thời nhiều phương pháp sàng lọc cho cùng mục tiêu không nhất thiết nâng cao hiệu quả đánh giá. Ngược lại, kết quả không thống nhất có thể gây lo lắng và dẫn đến những kiểm tra không cần thiết.

Tuy nhiên, Triple Test còn có thành phần AFP, được sử dụng trong đánh giá nguy cơ dị tật ống thần kinh hở. Đây là nội dung NIPT thông thường không khảo sát. Do đó, sau NIPT, bác sĩ có thể cân nhắc xét nghiệm AFP huyết thanh mẹ trong quý II tùy chương trình chăm sóc thai kỳ. Thai phụ không nhất thiết phải thực hiện toàn bộ Triple Test để có thông tin này.

Siêu âm hình thái cũng là bước kiểm tra quan trọng nhằm phát hiện dị tật ống thần kinh và nhiều bất thường cấu trúc khác. Nếu thắc mắc xét nghiệm NIPT để làm gì khi đã có các phương pháp sàng lọc truyền thống, bạn cần xác định rõ mục tiêu chính của NIPT là đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể. Phương pháp không thay thế tất cả xét nghiệm sinh hóa hoặc kiểm tra hình thái thai nhi.

Cách lựa chọn phương pháp sàng lọc phù hợp với thai kỳ

Để lựa chọn giữa NIPT và Triple Test, thai phụ cần xem xét tuổi thai, mục tiêu kiểm tra và những xét nghiệm đã thực hiện trước đó.

Dựa trên thời điểm mang thai

Trong quý I, NIPT là một lựa chọn sàng lọc lệch bội nhiễm sắc thể có độ chính xác cao. Nếu thai đã bước sang quý II mà chưa sàng lọc, bác sĩ sẽ tư vấn phương pháp phù hợp với thời điểm hiện tại. Tuổi thai cũng ảnh hưởng đến khả năng thực hiện xét nghiệm chẩn đoán nếu kết quả sàng lọc bất thường.

Dựa trên nguy cơ của thai kỳ

Thai phụ có tiền sử bất thường nhiễm sắc thể, tuổi mẹ cao hoặc kết quả kiểm tra trước đó bất thường cần được đánh giá riêng. Không phải mọi trường hợp nguy cơ cao đều nên thực hiện NIPT trước. Đôi khi xét nghiệm chẩn đoán trực tiếp sẽ phù hợp hơn với mục tiêu kiểm tra.

Dựa trên khả năng theo dõi tiếp theo

Thai phụ nên tìm hiểu thời gian trả kết quả, chi phí và khả năng thực hiện xét nghiệm bổ sung. Việc lựa chọn phương pháp không chỉ dựa trên độ chính xác mà còn phụ thuộc vào hướng xử trí khi phát hiện nguy cơ. Bác sĩ sẽ giúp bạn hiểu ý nghĩa của kết quả và tránh thực hiện những xét nghiệm trùng lặp không cần thiết.

Bác sĩ tư vấn lựa chọn phương pháp sàng lọc dựa trên tuổi thai và kết quả kiểm tra trước đó

Quyết định có nên làm xét nghiệm NIPT không khi đã thực hiện Triple Test phụ thuộc vào kết quả sàng lọc ban đầu và đặc điểm thai kỳ. NIPT có độ chính xác cao hơn đối với các hội chứng lệch bội thường gặp, nhưng không thay thế hoàn toàn việc đánh giá dị tật ống thần kinh. Nếu đã làm NIPT, thai phụ thường không cần thực hiện thêm Triple Test chỉ để sàng lọc lại cùng nhóm bất thường. Bạn nên trao đổi với bác sĩ để lựa chọn phương pháp phù hợp và tránh kiểm tra trùng lặp. Thai phụ có thể liên hệ PhenikaaMec để được tư vấn sàng lọc trước sinh.